Mutacja L621 A+ odkryta w chromosomie Y Rodu Plewako herbu Pogonia
doprecyzowywanie pozycji mutacji L621 na drzewie haplogrup chromsomu Y
29 czerwca 2011 r. FT DNA, największa i pierwsza w świecie organizacja genealogii genetycznej, zarejestrowała nową mutację oznaczoną L621, odkrytą w męskim chromosomie Y przedstawiciela Rodu Plewako h. Pogonia. Odkrycie jest efektem decyzji Towarzystwa Rodu Plewako udziału w programie badań chromosomu Y pod nazwą WTY (skrót rozwija się jako "Spacer po chromosomie Y") mającym na celu odkrycie nowych mutacji. Poza promocyjnym charakterem nowego otwarcia programu WTY (bowiem cenę obniżono o ⅓, do 500$ USD, 2 lata temu kosztował 1.500$) decydujące znaczenie dla podjęcia decyzji o sfinansowaniu przez Towarzystwo Rodu Plewako udziału w programie WTY miało dwukrotne rozszerzenie obszaru dotychczas badanego regionu, do ok. 200 tys. par zasad (bp). Zgodnie z radą dr Kena Nordtvedt'a, autorytetu w badaniach haplogrupy I, udzieloną 15 grudnia 2009 r. kierownikowi projektu "Plewako Y-DNA" mgr Stanisławowi Janowi Plewako, że poszukiwanie nowych mutacji w młodej podgrupie dynarskiej (Ken Nordtvedt szacuje jej wiek na 510 p.n.e. +/- 20%, czyli okres między narodzeniem Chrystusa a 1000 rokiem p.n.e), zmniejsza prawdopodobieństwo znalezienia nowych mutacji SNP dzielących tą grupę, o ile nie zostanie zwiększony obszar badany:
My view is further WTYs in haplogroup I should wait for a new set of y chromosome segments to be searched.
Any further snps to be found in haplogroup I using the same present segments will be lower probability situations in my view.And Dinaric group is especially young, which diminishes the chances of a group-dividing snp to be found.
W 2009 r. Towarzystwo wstrzymało się zatem od aplikowania do programu WTY i czekaliśmy na nowe informacje.
I rzeczywiście, ogłoszona w grudniu 2010 r. nowa edycja programu WTY objęła obszar nie 100.000 nukleotydów (bp) jak przed rokiem a 200.000 bp. Co więcej, obszar badany jest stopniowo poszerzany, zatem wykrycie L621 w sekwencjonowaniu wiosennym mogłoby nie nastąpić jeszcze w styczniu 2011 r., przez nie przebadanie danego regionu (locus ChrY:17269475). Obszar ten okazał się nie badany u poprzednich uczestników tej samej edycji programu WTY. Bernie Cullen, administrator I2a Project poinformował mnie (inf. z 29 lipca 2011 r.), że żadni uczestnicy z I2a do tej pory nie mieli przebadanego tego regionu Y-DNA.
Mutacja L621 jest mutacją punktową, jest to tzw. Polimorfizm Pojedynczego Nukleotydu (SNP). W przypadku mutacji L621 w nukleotydzie w pozycji ChrY:17269475 nastąpiło podstawienie zasady azotowej guaniny przez adeninę (G -> A). Z dotychczasowych badań wynika, że mutacja ta jest kandydatką na podział haplogrupy I2a.
Po 1½ miesiąca od odkrycia mutacji L621 i przebadaniu w programie WTY 42 próbek DNA mogliśmy już zdecydowanie powiedzieć, że mutacja ta powstała wewnątrz haplogrupy I, a nawet wewnątrz haplogrupy I2 (proszę otworzyć link) Wynik oznaczenia próbki GRC006466, kit N28466 (L181, M223, P222, P223) dał również wynik negatywny na obecność tej mutacji, wiadome jest zatem, że L621 lokuje się wewnątrz haplogrupy I2a1 ( zobacz drzewo ISOGG). 19 sierpnia 2011 r., kiedy udostępniono wyniki WTY dwóch uczestników tego programu z podgrupy I2a1a (Cullen & Wickware) okazało się - że ich wynik w podgrupie jest negatywny. Oznacza to, że mutacja L621 lokuje się wewnątrz subkladu I2a1b
Ponieważ zdefiniowana dotąd mutacja końcowa Rodu Plewako to I2a M423, to wykluczające wyniki z I2a1a i spodziewany wykluczający w I2a3 ulokują mutację jako charakterystyczną dla grupy dynarskiej I2a lub wewnątrz niej. Oczywiście wystarczy jeden wynik negatywny z grupy dynarskiej by powiedzieć, że jest to mutacja dzieląca tą wielką liczebnie grupę ludności, szacowną zgrubnie przez mgr Łukasza Łapińskiego na ponad 27 milionów na samym kontynencie euroazjatyckim (jest oczywiście pochodzenia europejskiego, charakterystyczna jest dla Słowian). Grupa dynarska I2a2 dzieli się wyraźnie, na podstawie analiz zmienności STR na podgrupę południową DinS i północną DinN, do północnej należy ród Plewako, wydzielono w niej również mniejszą liczebnie grupę I2a2 Disles. Wewnątrz I2a2 (M423+) oprócz podgrupy dynarskiej I2a2a istnieje I2a2b (L161+) charakterystyczna dla kilku grup wyspiarskich (Isles).
Prócz otrzymywanych rezultatów testów WTY 20 sierpnia pojawiły się pierwsze wyniki spoza programu WTY, z zastosowaniem sond molekularnych. Sonda taka to specyficzny test na daną mutację SNP, wykrywa allel tej mutacji w próbce nie biorącej udziału w drogim i pracochłonnym programie WTY. Koszt dodatkowego testu na L621 to około 100 zł (ściśle 38,5$ przy pierwszym teście SNP). Rezultaty uzyskiwane przy pomocy sond molekularnych są publicznie dostępne na stronie projektu I2a (wyniki spoza tej grupy są dla naszych rozważań nie interesujące).
Pośród 3 pierwszych wyników negatywny jest wynik Bighama (kit 17693), należący do podgrupy I2a1 - co zgodne jest z rezultatami z programu WTY. Pojawiły się też pierwsze dwa wyniki pozytywne. Wynik Damiana Plewako (kit 156366) zgodny jest z wynikiem Stanisława J. Plewako (kit 131251) uzyskanym w programie WTY, co oznacza, że jest charakterystyczny dla całego Rodu Plewako I2a2 Y-DNA. Trzeci pozytywny wynik L621 - uzyskany przy pomocy sondy to wynik Pierce (kit 8386), zresztą wczesnego uczestnika programu WTY (w 2009 r.) który jak powiedzieliśmy nie obejmował wówczas regionu mutacji L621. Brad Pierce należy do podgrupy I2a2a Disles. Wskazało to na możliwość, że L621 charakterystyczna jest dla całej grupy dynarskiej.
Potwierdzone to zostało oznaczeniem mutacji L621 u przedstawiciela grupy Dynarskiej Południowej (I2a1b3 DinS) J. Dobsona w dniu 2 września 2011 r. w programie WTY. Tym samym mamy pewność, że mutacja L621 reprezentowana jest w 3 podgrupach wydzielonych na zasadzie analizy mutacji STR (o innym charakterze niż punktowe mutacje SNP) podgrupy dynarskiej I2a1b3-M423 Din-S, Din-N i Disles (zob. Y-Haplogroup I2a Project ). Wynik negatywny R. Hale w podgrupie I2a1b2 L161 z 14-09-2011 przesądził o zawężeniu mutacji do podgrupy dynarskiej, rozstrzygając o pozycji mutacji L621 w obrębie I2a (zobacz schemat u góry). Dodatkowym rezultatem porównania wyników w ponad 900 loci między J. Dobsonem (DinS) i S.J. Plewako (DinN) jest brak jakichkolwiek różnic SNP między obydwoma analizowanymi chromosomami Y.
Wynik ten w pełni potwierdzony został wynikiem Pejovic i Bokor (kit 156366 i N21177), oba wyniki z I2a DinS. Oznacza to, że powstanie w pierwszym tysiącleciu p.n.e. haplogrupa dynarska nie uległa wewnętrznemu zróżnicowaniu. Występujące mutacje wydzielają jedynie drobne odgałęzienia w obrębie I2a1b3-M423 nie dzieląc jednak haplogrupy I2a1b3-M423. Podejrzewam, że taki właśnie charakter ma podgrupa Disles:I2a1b3-M423 Podział przedstawiony przez ISSOG nie wydaje się docelowy, jednak póki nie zostaną odkryte nowe SNP musimy polegać na wyodrębnieniu 3 gałęzi grupy dynarskiej na podstawie analizy STR.
Ponieważ w żadnej z próbek należących do grupy dynarskiej południowej nie wykryto mutacji P41.2+ zatem należy przypuszczać, że jest to cecha małej populacji wewnątrz gałęzi dynarskiej południowej, może wręcz być to świeża mutacja prywatna, a tylko brak świadomości genealogicznej wskazuje na mutację utrwaloną
Stanisław Jan Plewako
2012-03-11 15:43:40